خانه / سقط جنین / سندروم تریزومی ۱۳،۱۸،۱۶،و۲۲
سندروم تریزومی 13،18،16،و22

سندروم تریزومی ۱۳،۱۸،۱۶،و۲۲

سندروم تریزومی :ترسناک و گیج کننده است که گفته شود جنین شما دارای اختلال ژنتیکی است، مهم نیست که وضعیت چه شرایطی باشد. متأسفانه اختلالات تریزومی تنها یکی از مواردی است که گاهی اتفاق می افتد. اگر شما در حال حاضر آزمایش بارداری با تریزومی ۹دارید، مهم است که با یک مشاور ژنتیک یا ژنتیک با تجربه صحبت کنید. هیچ درمان برای تریزومی ۹ وجود ندارد و درمان بستگی به علائم و  نشانه های منحصر به فرد کودک دارد.

سندروم تریزومی

سندروم تریزومی ۱۳،۱۸،۱۶،و۲۲

سندرم ترنر مونوزومی

سندرم ترنر (Monosomy X) و از دست دادن بارداری اغلب مرتبط هستند. سندرم ترنر یک اختلال کروموزومی است که در آن دختر فقط یک کروموزوم کامل X دارند. (از آنجا که یک کروموزوم Y برای مردی مورد نیاز است، تمام نوزادان با سندرم ترنر دختر هستند). اگرچه دخترانی که با سندرم ترنر متولد شده اند معمولا شانس خوبی برای زندگی طبیعی دارند، اکثر نوزادان با این وضعیت به سقط جنین یا نوزاد مرده  تبدیل میشوند.

علل سندرم ترنر

علت سندرم ترنر یک خطا در تقسیم سلولی است که سلول های بدن را تنها با یک کروموزوم X  کار می کند. معمولا ناهنجاری ها در کودکی که از اسپرم یا تخمک حاصل می شود، وجود دارد.  علت خطا در تقسیم سلولی در طول رشد بسیار زودهنگام جنین است. هیچ کس نمی داند دقیقا چه چیزی باعث این اشتباهات تقسیم سلولی می شود.

تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر ممکن است علت سقط جنین یا تولد نوزاد باشد، زمانی که والدین پس از قطع حاملگی، آزمایش کروموزومی را دنبال می کنند . در حاملگی فعلی ممکن است سونوگرافی نشانگرهای بیماری را نشان دهد، اما تشخیص می تواند با آزمایش های ژنتیکی مانند آمنیوسنتزیا CVS تأیید شود. و برخی از گزارش های مثبت کاذب برای این وضعیت، حتی با آمنیوسنتز وجود دارد. در نوزادان  تشخیص می تواند با آزمایش خون تایید شود.

محققان معتقدند که اکثریت سقط جنین در ۳ماهه اول مربوط به سندرم ترنر است . یک مطالعه نشان داد که ۹۱٪ از نوزادان از طریق آمنیوسنتز تشخیص داده شده و از زمان تولد زنده ماندند. هرچند ممکن است ناخودآگاه یاد بگیریم که کودک شما یک اختلال کروموزومی داشته باشد، پس بهتر است با گروههای پشتیبانی یا مشاور ژنتیکی مشاوره کنید.

نقش ژنتیک در سندرم ترنر

به احتمال زیاد توضیح این است که یک عامل ژنتیکی در بازی وجود دارد. این می تواند این باشد که اکثر نوزادانی که با سندرم ترنر هستند، ژن هایی را که برای زندگی ضروری است، از دست می دهند، در حالی که کسانی که در معرض بقای کامل ژن هستند، علیرغم داشتن تنها یک کروموزوم X زنده میمانند.یک مشاور ژنتیک باید بتواند اطلاعات بیشتری در مورد هر مشکلی که ممکن است در اختیار شما قرار دهد، اگر قصد دارید دوباره باردار شوید.

تریزومی ۱۶

اگر در عوض، متوجه شدید که نوزاد شما ممکن است موزاییک تریزومی ۱۶ پس از نمونه برداری از ویروس کوریونی، آمنیوسنتز یا کاریتیپای بعد از تولد داشته باشد، چه چیزی باید بدانید؟ چه اتفاقی می افتد و این چه مدت طول می کشد؟

اختلالات کروموزومی در سقط جنین

اختلالات کروموزومی شایع ترین علت سقط جنین در سه ماهه اول است و برآورد این اختلالات ناشی از ۵۰ تا ۷۵ درصد سقط جنین است.است    Trisomies به نوبه خود، رایج ترین یافته های مربوط به کروموزوم در آزمون پس از سقط جنین است.

از همه تریوزومی ها ، تریزومی ۱۶ به نظر می رسد شایع ترین، در حدود یک درصد از همه حاملگی ها رخ می دهد. انواع مختلف تریزومی ۱۶ وجود دارد. با یک نوع کاملا با زندگی ناسازگار است در حالی که یکی دیگر ممکن است در نوزادان سالم به نظر برسد. ما در مورد این انواع مختلف صحبت خواهیم کرد، اما ابتدا باید آنچه را  trisomy به معنایtrisomy آن است توضیح دهیم.

تریزومی ۱۶ چگونه اتفاق می افتد؟

به طور معمول، افراد دارای ۴۶ کروموزوم هستند که در ۲۳ جفت گروه بندی می شوند. یک مجموعه از ۲۳ کروموزوم از مادر و دیگری از پدر جدا شده است. بیشتر جفت ها (۴۴) کروموزوم ها “اتوزوم ها” هستند و دو نفر دیگر “کروموزوم های جنسی” هستند. هنگامی که سلولها برای تشکیل تخم و اسپرم درپروسه ای به نام میزیوز تقسیم می شوند، یک نسخه از هر کروموزوم به یکی از دو تخمک یا دو اسپرم می رسد. گاهی اوقات یک اشتباه رخ می دهد و دو کروموزوم به یک تخمک یا اسپرم می رسند و هیچ کدام به دیگری نمی رسند.

هنگامی که اسپرم و تخمک پس از آن (در هنگام لقاح) ترکیب می شوند، و تخم لقاح یافته به همراه یک کروموزوم (تریزومی)تبدیل میشود.تریزومی ممکن است بعد از لقاح نیز رخ دهد. قبل از تقسیم، سلولها دو کروموزوم خود را دو برابر می کنند تا ۹۲٫ هنگامی که سلول تقسیم شود، هر سلول دختر ۴۶ کروموزوم دارد. اگر یک خطا رخ دهد، یک سلول ممکن است با ۴۷ کروموزوم و دیگری با ۴۵ باشد.

سندروم تریزومی

انواع تریزومی ۱۶

سه نوع تریزومی وجود دارد: کامل، جزئی و موزاییک.

  • تریزومی کامل ۱۶: تریزومی کامل ۱۶ بدین معنی است که تمام سلولهای بدن کودک تحت تاثیر قرار می گیرند. تریزومی کامل ۱۶ با زندگی ناسازگار است و تقریبا تمام نوزادانی که شرایط را دارند، در سه ماهه اول از بین می روند.
  • موزاییک تریزومی ۱۶: همچنین ممکن است دارای تریزومی ۱۶ موزاییک باشد، به این معنی که برخی از سلول های بدن تحت تاثیر قرار می گیرند در حالی که سلول های دیگر طبیعی هستند.
  • تریزومی جزئی ۱۶: در موارد نادر نیز ممکن است حاملگی داشته باشد که در آن سلول های جسمی دارای تریزومی کامل ۱۶ یا تریزومی ۱۶ موزاییک هستند حتی اگر نوزاد کروموزومی طبیعی باشد. این به عنوان تریزومی جزئی ۱۶ شناخته می شود.

تشخیص تریزومی ۱۶

تشخیص تریزومی ۱۶ ممکن است پس از سقط جنین ایجاد شود، یا در مقابل، ممکن است در حین بارداری در نتیجه آزمایش قبل از زایمان یافت شود.Trisomy 16 یا موزاییک تریزومی ۱۶ همچنین می تواند در طول بارداری با استفاده از نمونه برداری ویروس  یا آمنیوسنتز تشخیص داده شود .

تشخیص پیش از بارداری تریزومی ۱۶

تریزومی کامل ۱۶ تقریبا همیشه باعث سقط جنین در سه ماهه اول می شود. اگر به شما گفته شده است که تریزومی ۱۶ علت سقط جنین شما است، باید بدانید که سقط جنین گناه شما نیست و احتمال بروز سقط جنین در حاملگی بعدیکم است. تا ۸۵ درصد از زنان دارای سقط جنین در سه ماهه اول بارداری معمولی را دفع می کنند.

Trisomy موزائیک ۱۶ در طول بارداری

بارداری با تریزومی موزاییک ۱۶ خطر ابتلا به عوارض را افزایش می دهد و مهم است که یک متخصص زنان و زایمان متخصص در حاملگی های پر خطر برای کمک به مراقبت از حاملگی خود باشد. بارداری با تریزومی ۱۶ دارای شیوع بالاتر از حد متوسط ​​است:

  • عقب ماندگی رشد داخل رحمی
  • فشار خون ناشی از بارداری (پره اکلامپسی یا توکسمی
  •  بستری در بخش مراقبت های ویژه نوزادان پس از زایمان
  • ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان با  تریزومی موزائیک ۱۶
  • تحقیقات زیادی در زمینه نتایج موزاییک تریزومی ۱۶ و یا تریزومی ۱۶ جفت وجود نداشته است

در میان نوزادان متولد شده با تریزومی ۱۶، اثرات سلامتی می تواند به طور گسترده ای بسته به درجه موزائیسسم متفاوت باشد. بعضی اوقات نوزادان بدون هیچ گونه علائمی از اختلالات متولد می شوند، در حالی که دیگران می توانند مجموعه مشخصی از مشکلات سلامتی را داشته باشند. تقریبا ۶۰ درصد از این کودکان شاهد حداقل برخی از ناهنجاری های مادرزادی هستند که ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • نقص قلب (بیماری های مادرزادی قلبی) – نقص جدار بطنی در حدود ۱۷ درصد از این نوزادان و نقص پروتز دهلیزی (ASD) در حدود ۱۰ درصد وجود دارد.
  • هایپوسپادیا وضعیتی است که در آن باز کردن مجرای ادرار مردانه در انتهای آلت تناسلی مرد نیست، بلکه به جای دیگری  در کنار شفت.
  • ناهنجاری های صورت مانند گردن کوتاه، پیشانی بالا و / یا بینی بینی.
  • اختلالات تنفسی مثل ریه های کوچک
  • اختلالات اسکلتی عضلانی مانند اسکولیوز
  • اختلال شناختی یا تاخیر رشدی، اما این به نظر می رسد استثنا است.

مدیریت بارداری با تریزومی موزائیک ۱۶

همانطور که در بالا ذکر شد، عوارض حاملگی متعددی وجود دارد که در نوزاد با تریزومی ۱۶ شایع است. مشارکت پریناتولوژیست یا متخصص زنان و زایمان که متخصص در حاملگی های پر خطر است مهم است.یادگیری در مورد این بیماری ممکن است به شما کمک کند آماده باشید، به خصوص یادگیری که اکثریت فرزندان متولد شده با تریزومی موزاییک ۱۶ به سلامت جسمی و روانی بسیار عالی خود برسند.

سقط جنین در تریزومی ۱۶

صرف نظر از هر گونه مطالعات یا پیش بینی ها، طبیعی است که ناراحت باشیم و در هنگام تست، سؤالاتی مطرح شود که ممکن است با کودک شما مشکل ساز باشد. اگر شما متوجه شدید که یک کودک، تریزومی ۱۶ دارید، مشاوره ژنتیکی می تواند بسیار مفید باشد. درست همانطور که کودکان با موزاییک تریزومی ۱۶ را تصادف کرده اند، سقط جنین مربوط به تریزومی ۱۶ در جنین چیزی نیست که باعث ایجاد آن می شود.

سندروم تریزومی

سندرم ادواردز تریزومی ۱۸

یکی از شرایط جدی تر بهداشتی که در بروز تشخیصی روزانه مشاهده می شود، سندرم ادواردز است که یک وضعیت کروموزومی با پیش آگهی ویرانگر است. سندرم ادواردز نیز به عنوان سندرم تریزومی  ۱۸شناخته شده است، زیرا سه کروموزوم ۱۸ وجود دارد.تا ۹۵ درصد از زنان که جنین دارای تریزومی ۱۸ هستند، سقط جنین یا تولد زودرس دارند. متاسفانه، NIH توضیح می دهد که نتایج نوزادان متولد شده با سندرم ادواردز خوب نیستند، از جمله:

  • نیمی از نوزادان بیش از یک هفته اول زندگی نمی کنند.
  • نه نفر از ۱۰ کودک قبل از اولین تولدشان میمیرند.
  • بعضی از کودکان در سالهای نوجوانی زنده ماندند، اما با مشکلات جدی پزشکی و پیشرفت مواجه بودند.

علل سندرم تریزمی ۱۸

کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ در زمان باروری وجود دارد و از اشتباهات تصادفی در تقسیم سلولی حاصل می شود. Trisomy 18 می تواند در والدین تمام گروه های سنی اتفاق بیفتد، اما خطر بیشتر زمانی است که مادران بیش از ۳۵ سال سن داشته باشند.

تشخیص تریزومی ۱۸

آمنیوسنتز یا نمونه پرز جفتی برای سندرم ادوارد را تست می کنند. تست ژنتیک یک زمینه تکاملی است و مطمئنا تست های جدید و دقیق تر در افق قرار دارند.

خطر عود تریزومی ۱۸

اغلب زمان ها، تریزومی ۱۸ به علت مشکلات در تقسیم سلولی،و وقوع تصادفی است. در موارد نادر، والدین حامل  تریزومی ۱۸خطر ابتلا به حاملگی های آینده را افزایش می دهد.

مواجه شدن با تشخیص سندرم ادواردز

تشخیص سندرم ادواردز، اخبار ویرانگری است. بسیاری از والدین پس از تایید ،دریافتند که حاملگی خود را پایان دهند ،  بعضی دیگر تصمیم می گیرند بارداری را ادامه دهند، یا به دلیل اعتقاد به سقط جنین و یا به خاطر یک ذهنیت که آنها می خواهند زمان را با کودک بگذرانند، حتی اگر کوتاه است.برای این که در این وضعیت چه کاری باید انجام شود، “انتخاب درست” وجود ندارد. والدین با این تشخیص مواجه می شوند باید آنچه را که برای آنها مناسب است، انجام دهند.

سندرم پاتوو و تریزومی ۱۳

ناهنجاری های کروموزومی یکی از شایع ترین علل سقط جنین و تولد نوزادان نارس است. در شرایطی که به نامtrisomy شناخته می شود ، یک فرد مبتلا به جای کروموزوم سه کپی از کروموزوم خاصی دارد (انسان ها باید ۴۶ کروموزوم و ۲۳ جفت داشته باشند). انواع مختلفی از تریزومی از جمله سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (Trisomy 18) و سندرم پاتاو (Trisomy 13) وجود دارد. سندرم پاتوو شدیدترین تریزومی است.

نوزادان مبتلا به سندرم پاتو احتمالا اختلالات فیزیکی، اختلالات فکری و مشکلات مربوط به اندام های داخلی خود را دارند. بیشتر نوزادان آسیب دیده در ماه اول پس از تولد و یا در سال اول به علت عوارض بهداشتی مرتبط با این بیماری میمیرند.محققان معتقدند که حدود ۹۵ درصد نوزادانی که مبتلا به سندرم پاتاو هستند، ناراحتی یا ناباروری دارند. هیچ کس نمی داند چرا بعضی از آنها اصطلاحا زنده می مانند، در حالی که دیگران نمی مانند. بسیاری از نوزادانی که زنده ماندند، هفته اول زندگی خود را ادامه نمی دهند.

تشخیص تریزومی Trisomy 13

آزمایش های غربالگری قبل از زایمان مانند آزمایشا ت الفافوتوپروتئین و سونوگرافی بارداری می تواند نشانگرهای شرایط کروموزومی ممکن را نشان دهد اما نمی تواند تشخیص دهد. فقط تست های ژنتیکی مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از ویلوس کوریونی (CVS) می توانند تشخیص قطعی داشته باشند. همچنین ممکن است که سندرم پاتاو به عنوان علت از دست رفتن بارداری آشکار شود، اگر زن و شوهر به دنبال کاروتیپ ژنتیکی پس از سقط جنین یا تولد نوزاد باشد.

انواع سندرم پاتو

همانند سایر اختلالات تریزومی، سه نوع سندرم پاتو وجود دارد:

  • تریزومی کامل ۱۳:  شایع ترین نوع. افراد دارای این نوع سه نسخه کامل از کروموزوم ۱۳ دارند.
  • تریزومی جزئی ۱۳: مردم دو نسخه کامل از کروموزوم ۱۳ و یک قسمت اضافی از کروموزوم ۱۳ دارند.
  • موزاییک تریزومی ۱۳: برخی از سلول های بدن دارای سه نسخه از کروموزوم ۱۳ بود در حالی که دیگران دارای دو نسخه طبیعی بودند.

خطر عود سندرم تریزومی۱۳

در اغلب موارد، علت تریزومی ۱۳ یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی در طی تشکیل تخمک یا اسپرم است، به این معنی که مشکل در زمان باروری وجود دارد. در این حالت، این اختلال بعید است که مجددا باز گردد. در موارد نادر، والدین ممکن است یک انتقال متعادل از جمله کروموزوم ۱۳ داشته باشند. افرادی که دارای انتقال مجدد متعادل هستند، خطر بیشتری برای داشتن یک کودک با تریزومی ۱۳ جزئی وجود دارد.

سندروم تریزومی

تصمیم بگیرید چه کاری باید انجام دهید اگر کودک شما سندرم پاتو را داشته باشد

یکی از نخستین سؤالاتی که ممکن است از شما سوال شود این است که آیا کودک شما تشخیص سندروم پاتاو را دریافت می کند این است که آیا می خواهید بارداری را ادامه دهید . اگر کودک شما مبتلا به سندرم پاتاوا شده باشد، ممکن است احساساتی از غم و اندوه و خشم و به سادگی احساس غرق شدن داشته باشید. قبل از شروع حرکت و تصمیم گیری یا برنامه ریزی، وقت آن رسیده و وضعیت را پردازش کنید. هیچ روش درستی برای احساس و هیچ شیوه ای صحیح برای انجام این تشخیص وجود ندارد. شما باید هر آنچه را که احساس می کنید بیشتر بتوانید زندگی کنید، انجام دهید.

تریزومی ۲۲

مشکلات کروموزومی، مانند تریزومی  ۲۲،  شایع ترین علت سقط جنین در سه ماهه اول است و شدیدترین اختلالات کروموزومی است. تریزومی ۲۲  بدین معناست که فرد به جاي دو نسخه مورد انتظار سه کپی از کروموزوم ۲۲ دارد. این شرایط می تواند کامل باشد (به معنی تمام سلول های بدن آسیب دیده) و یا موزاییک (یعنی برخی از سلول ها تحت تاثیر قرار می گیرند). همچنین ممکن است تریزومی ۲۲ جزئی داشته باشد، به این معنی دو کپی کامل از کروموزوم ۲۲ و کپی ناقص اضافی تنها بخشی از کروموزوم است.

تشخیص تریزومی ۲۲

تریزومی ۲۲ می توان از طریق آزمایش ژنتیکی پس از سقط جنین یا تولد نوزاد تشخیص داد. می توان آن را با CVS یا آمنیوسنتز تشخیص داد، اگر چه نتایج آزمایشات قبل از زایمان نشان می دهد که تریزومی ۲۲ همیشه به این معنی نیست که کودک به طور قابل توجهی تحت تاثیر قرار می گیرد

اثر تریزومی کامل ۲۲

تریزومی کامل ۲۲ تقریبا همیشه باعث سقط جنین در سه ماهه اول می شود؛ این وضعیت با زندگی ناسازگار است و هیچ شانس ای برای داشتن یک تریزومی کامل ۲۲ وجود ندارد که در بلند مدت باقی بماند. محققان بر این باورند که تریزومی ۲۲ به ۳ تا ۵ درصد از سقط جنین ها پیش می رود.نند.دارد. پزشک شما ممکن است آمنیوسنتز را توصیه کند تا نور بیشتری در مورد وضعیت به وجود آورد. وقتی آمنیوسنتز تریزومی را تایید نمی کند، شانس بالا این است که تریزومی تنها در جفت وجود داشته باشد و نوزاد کروموزومی طبیعی باشد. با این وجود ممكن است خطر بروز محدودیت رشد داخل رحمی و عوارض حاملگی ناشی از جفت ناقص وجود داشته باشد و ممكن است نیاز به نظارت بیشتری برای بقیه حاملگی داشته باشید.

تریزومی ۹

تریزومی ۹ یک ناهنجاری کروموزوم نادر و اغلب مرگبار است که در تقریبا ۲٫۵ درصد از سقط خود به خودی رخ می دهد که قبل از هفته هشتم بارداری ست. تریزومی ۹ زمانی اتفاق می افتد که سه نسخه از کروموزوم ۹ موجود در سلول های جنین وجود دارد، در مقایسه با دو نسخه. با این حال، بر خلاف تریزومی ۲۱، تریزومی ۹ کم تراتفاق میوفتد. ومنجر به تظاهرات شدیدتری می شود و میزان بقا کمتری دارد.

تریزومی ۹ کامل تقریبا همیشه مرگبار است؛ اکثریت قریب به اتفاق در سه ماهه اول مرده اند. در حالی که اکثر نوزادان متولد شده دارای موزاییک تریزومی ۹ هستند، بسیاری از آنها در دوران شیردهی به علت مشکلات بهداشتی ناشی از اختلال ،جان خود را از دست می دهند. تریزومی ۹ جزئی ممکن است بر امید به زندگی نوزاد تاثیری نداشته باشد، اما نوزادان آسیب دیده ممکن است در معرض انواع مختلف مشکلات سلامتی و پیشرفت باشند.

نشانه ها ی تریزومی ۹

علائم و نشانه های موجود در تریزومی ۹ متغیر هستند.یافته های متداول در سونوگرافی شامل نقص های قلب جنینی و ناهنجاری های مغزی و نخاعی است.

سایر علائم بالینی و علائم مرتبط با تریزومی ۹ اغلب شامل موارد زیر می شوند:

  • شکل ظاهری چهره (سر کوچک، بینی وسیع با نوک پرچم، شکاف لب و یا کام ، فک کوچک، گوش های کم تنظیم، چشم های کوچک و / یا شکاف پلک که به سمت بالا می روند
  • مشکلات دید
  • مفاصل جابجا شده
  • انعطاف ناپذیر توسعه یافته
  • تستهای غیرمتعارف در نوزادان پسر
  • کیست های کلیه
  • تغذیه و مشکلات تنفسی پس از تولد
  • شکست در رشد
  • قد کوتاه
  • مشکلات دید
  • اختلالات شناختی متغیر و تاخیرهای رشد

چه چیزی باعث افزایش احتمال تریزومی ۹ می شود؟

محققان هیچ عامل خطر برای تریزومی ۹ را شناسایی نکرده اند، مگر اینکه ارتباط با سن مادر پیشرفته مانند تریزومی ۲۱ وجود داشته باشد. در غیر این صورت، وضعیت به طور تصادفی اتفاق می افتد. تنها استثناء این است که آیا هر دو والد دارای یک شرایط معروف به انتقال متعادل بر روی کروموزوم ۹ هستند که می تواند خطر ابتلا به یک نوزاد با تریزومی ۹ را افزایش دهد.

تشخیص تریزومی ۹

تریزومی  ۹ ممکن است پس از سقط جنین تشخیص داده شود. همچنین ممکن است تشخیص در طول بارداری را با استفاده از نمونه برداری کوریونی ویلوس ( CVS ) یا آمنیوسنتز دریافت کنید .

درباره ی کارشناس مامایی

مطلب پیشنهادی

رنگ خون قاعدگی لخته ،سیاه وقهوه ای

رنگ خون قاعدگی لخته ،سیاه وقهوه ای

رنگ خون قاعدگی لخته ،سیاه وقهوه ای:چه عواملی باعث خونریزی قاعدگی می شود؟دوره قاعدگی زمانی …

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *


جهت تماس کلیک کنید